Doğru ve zamanında bir tedavi için öncelikle tanının iyi konması gerekir. Doğru tanı için ailenin genetik öyküsü, gebelikte maruz kalınan ilaç veya durumlar ile bebeğin durumu iyi sorgulanmalıdır.

Fetal Ekokardiyografi

Gebeliğin 18-24 haftaları arasında anne karnından yapılan ultrason ile bebek kalbinin incelenmesidir. Rutin olarak her gebelikte yapılması gerekir ve doğumsal kalp hastalıklarının anne karnında tanınmasına ve gerekli önlemlerin erkenden alınmasına fayda sağlar.

Yenidoğan Ekokardiyografi

Doğum sonrası ilk 1 ayda her bebeğe özellikle fetal Eko yapılmamış veya fetal Eko ile anormallik saptanmış tüm bebeklere mutlaka yapılmalıdır.